Кариотип шерешевского тернера

Содержание

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдром Шерешевского — Тёрнера


Кариотип 45,(X0).

МКБ-10

МКБ-10-КМ

Q96, Q96.0 и Q96.9

МКБ-9

DiseasesDB

MedlinePlus

eMedicine

MeSH

Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского — Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Шерешевского — Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского — Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского — Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Шерешевского — Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Шерешевского — Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. По оценкам, она проявляется у 3% всех плодов человека. Однако только 1% этих плодов выживают после родов.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Шерешевского — Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Шерешевского — Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского — Тёрнера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов.

Диагноз синдрома Шерешевского — Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с:

  • Нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов
  • Синдромом Перро

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского — Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

> См. также

  • Синдром Нунан
  • Синдром Клайнфельтера
  • Трисомия по X-хромосоме
  • XX дисгенезия гонад
  • Синдром Перро

Примечания

  1. Constantine Stratakis, Owen Rennert. Turner Syndrome: Molecular and Cytogenetics, Dysmorphology, Endocrine, and Other Clinical Manifestations and Their Management (ENGLISH) // The Endocrinologist. — 1994-11. — Т. 4, вып. 6. — С. 442–453. — ISSN 1051-2144. — DOI:10.1097/00019616-199411000-00007.
  2. 1 2 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.
  3. INSERM US14— ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: Perrault syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения 19 июля 2019.
В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 14 мая 2011 года.
Для улучшения этой статьи желательно:

  • Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей.

Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров. После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником.

В другом языковом разделе есть более полная статья Turner syndrome (англ.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода.
При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.

Эпифиз

Гипоталамус

  • Синдром Пархона
    • неадекватной продукции АДГ
  • Синдром Сотоса
    • церебральный гигантизм
  • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха
    • адипозо-генитальная дистрофия
  • Синдром Каллмана
  • Синдром Килина
    • анорексия

Гипофиз

  • Синдром Симмондса
  • Синдром Шихана
  • Синдром Мэддока
  • Синдром «пустого» турецкого седла
  • Синдром Нельсона
  • Синдром Лорена
  • Гиперпролактинемия
    • синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо

Щитовидная железа

  • Токсическая аденома
    • синдром Пламмера
  • Синдром Пендреда

Надпочечники

  • Синдром гиперкортицизма
    • синдром Кушинга
  • Врождённая гиперплазия коры надпочечников
    • адреногенитальный синдром
  • Синдром Уотерхауса-Фридериксена
  • Гипокортицизм
  • Синдром Конна

Половые железы

  • Синдром Шерешевского — Тёрнера
  • Синдром поликистозных яичников
    • Штейна — Левенталя
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
    • Морриса, тестикулярной феминизации
  • Синдром Рейфенштейна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром Паскуалини
    • «фертильных евнухов»
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Синдром Суайра

Паращитовидные
железы

Островки Лангерганса

Диффузная
нейроэндокринная
система

  • Синдром Золлингера — Эллисона
    • апудома
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Синдром Карнея
  • Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)

Прочие

Синдром Шерешевского-Тернера — кариотип болезни. Причины, симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

При полной или частичной Х-моносомии прогрессирует патологический процесс, который можно диагностировать у ребенка еще при рождении. Это врожденная болезнь Тернера, которая превращает маленького пациента в пожизненного инвалида. Согласно статистике, от синдрома страдает 1 новорожденный из 3 000 детей, появившихся на свет.

Синдром Тернера — что это такое

Исходя из классификации по коду МКБ, указанный недуг именуется, как syndrome Turner, который развивается исключительно в женском организме. Путем лабораторного исследования кариотипа можно определить особенности и причины болезни Шерешевского Тернера, выявить оптимальную схему лечения. Диагноз можно поставить еще во внутриутробном периоде. Беременность при кариотипе 45, Х в подавляющем большинстве клинических картин заканчивается выполнением аборта. Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится.

Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, диагностированному бесплодию. В женском организме одна хромосома Х считается нормальной, вторая – кольцевой формы. В последнем случае речь идет о хромосомной аномалии структурного ряда у девочек, которая провоцирует недостаточность женских гормонов в организме. У мальчиков болезнь Шерешевского-Тернера развивается крайне редко.

В результате хромосомных отклонений ребенок рождается недоношенным, а в его организме диагностирован ряд опасных заболеваний. Существуют разные кариотипы Шерешевского-Тернера, среди которых:

  1. Кариотип 45Х. Это распространенный тип у женщин, который характеризуется полным отсутствием одной хромосомы. У пациенток не наблюдаются первичные половые признаки, а яичники вовсе не сформированы. На их месте сформированы соединительные тяжи. Для продолжения рода при болезни Шерешевского-Тернера лучше прибегнуть к помощи ЭКО.
  2. Мозаичный кариотип. При наборе 45,X0/46,XY преобладает аплазия матки и влагалища, повышается риск онкологии. Чтобы сократить численность рецидивов, показано удаление яичников. При кариотипе 45,Х0/46,ХХ яичники присутствуют, но имеют ничтожно малые размеры. Беременность при синдроме возможна, но при участии вспомогательной репродуктологии.

Синдром Шерешевского-Тернера – причины

Указанная патология никак не связана с возрастом и заболеваниями биологической матери. Причины синдрома Шерешевского-Тернера заложены на генетическом уровне, либо становятся следствием воздействия патогенных факторов. Среди потенциальных предпосылок врачи выделяют ионизирующее, рентгеновское излучение, губительное влияние радиации на плод. Факт наследования мутационного гена при болезни Шерешевского-Тернера изучается наукой. Важно найти причину, почему могла возникнуть короткая хромосома, что предшествовало патологическому процессу.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Симптоматика проявляется с первых дней жизни, определяется клиническим путем, визуально. Больной ребенок остается под наблюдением специалиста, а при выписке из роддома родители получают медицинское заключение на руки для прохождения дальнейшего лечения. Характерные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера, которые наталкивают на мысли о прогрессирующем патологическом процессе, представлены ниже:

  • широко расставленные и втянутые соски;
  • крыловидные складки кожи на шее;
  • нарушенные росто-весовые показатели;
  • врожденные пороки сердца;
  • девиация локтевых суставов;
  • половой инфантилизм;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • первичный гипогонадизм;
  • кондуктивная тугоухость;
  • лимфостаз;
  • нарушения черепно-лицевого скелета.

Родители сталкиваются с такими типичными признаками указанного синдрома, после чего обращаются к специалисту для диагностики болезни Шерешевского-Тернера:

  • видимые аномалии прикуса;
  • высокое готическое нёбо;
  • задержка речевого развития;
  • отечность конечностей (кисти, колени, стопы);
  • моторное беспокойство;
  • нарушение сосания;
  • сколиоз;
  • отсутствие набора массы тела, замедленный рост – максимум до 145 см;
  • эмоциональная нестабильность;
  • срыгивания фонтаном.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

На фоне дефицита эстрогенов прогрессирует остеопороз, однако родители могут не замечать патологии в новорожденном организме. На тревожные мысли наталкивает появление крыловидной складки шеи и лимфедемы, не выраженность половых признаков. В таких случаях показана диагностика синдрома Шерешевского-Тернера, которая проводится путем исследования крови на уровень гормонов и химический состав. Помощниками при определении окончательного диагноза являются:

  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • УЗИ внутренних органов, рентген костных структур;
  • консультации узкопрофильных специалистов;
  • ЭхоКГ, ЭКГ;
  • МРТ миокарда.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

Больному с крыловидной складкой на шее требуется прием синтетических стероидов, анаболиков, гормональных препаратов курсом. Пациенту приходится оставаться под контролем специалиста для своевременного выявления дополнительных патологий. Это могут быть аномалии межжелудочковой перегородки, удвоение почек, микрогнатия, птеригиум-синдром.

Если врожденный порок сердца отсутствует, пациент при правильно подобранной медикаментозной терапии может дожить до глубокой старости. На протяжении жизни ему предстоит бороться с диагностированным бесплодием, а для зачатия использовать пересадку яйцеклетки донорскому организму для дальнейшего вынашивания. Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в поддержании общего состояния клинического больного, предотвращении его прогрессирования.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

На продолжительность жизни этот синдром не влияет, однако при болезни Шерешевского-Тернера требуется придерживаться определенных правил. Например, исключить физические нагрузки, регулярно посещать узкопрофильных специалистов, принимать предписанные медицинские препараты. Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера предусматривает семейную жизнь и полноценную сексуальную активность, вот только вопрос материнства остается под большим вопросом.

Видео: синдром Шерешевского-Тернера — причины возникновения

Шершевского Тернера, Шерешевского Тернера, синдром шершевского тернера, шея сфинкса, дисгенезия гона

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента. Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Понравилась статья? Реклама на сайте

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней. Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

  • Крыловидные складки кожи на шее
  • Соски широко расставлены и втянуты
  • Отечные конечности (стопы и кисти)
  • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров. Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Хотите записаться на прием?

Заказать обратный звонок

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

  • 45Х/46ХХ

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

  • 45Х/46XY

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение различается в каждом конкретном и случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

Хотите записаться на прием?

Заказать обратный звонок

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетическое заболевание, формирующееся на фоне отсутствия или дефекта X-хромосомы. Отклонение диагностируется в основном у девочек, у мальчиков описаны лишь единичные случаи. Возникновение патологии сопряжено с проявлениями гипогонадизма, отставанием в росте и развитии, поражениями опорно-двигательного аппарата и другими симптомами. Интенсивность клинических признаков определяется кариотипом пациента. При этом в большинстве случаев прогноз при заболевании благоприятный. Лечение позволяет скорректировать многие отклонения. Значимой проблемой при аномалии остается бесплодие, с трудом поддающееся терапии. В таких случаях пациенткам рекомендуется проведение ЭКО.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Патология относится к числу генетических заболеваний. Она вызывается нарушением строения или количественной аномалией половой X-хромосомы. При этом исследователи отмечают различные вариации поражения. Данная проблема в большинстве случаев диагностируется у девочек, а у мальчиков регистрируется крайне редко, что связано с их низкой вынашиваемостью. Риски формирования недуга никак не ассоциированы с возрастом родителей или имеющимися у них патологиями. Течение и симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера определяются формой аномалии. Более чем у половины пациентов отмечается полное отсутствие второй Х-хромосомы. В 20% случаев изменения опосредованы структурными перестройками кариотипа плода. С той же инцидентностью встречается мозаичный тип проблемы, который сопряжен с минимальной интенсивностью клинических проявлений.

Точные причины возникновения генетического дефекта и развития синдрома Шерешевского-Тёрнера на сегодняшний день не установлены. Существуют предположения о негативном воздействии на плод во время беременности следующих факторов:

  1. Неблагоприятные экологические условия, например, загазованность воздуха, дефицит солнечного света или загрязнение окружающей среды химическими веществами.
  2. Ионизирующее излучение является одной из распространенных причин возникновения генетических мутаций.
  3. Сильные стрессы, а также физическое истощения организма матери на фоне интенсивных нагрузок и несбалансированного питания.

Несмотря на хромосомную природу заболевания, ему не свойственно наследование. Это связано с тем фактом, что большинство пациентов с патологией остаются бесплодными. Лишь малая часть людей с синдромом Шерешевского-Тёрнера способна иметь детей, если диагностирована мозаичная форма кариотипа нарушения.

Отличительные признаки заболевания

В ряде случаев поставить диагноз удается еще на этапе вынашивания малыша. С этой целью проводится пренатальный скрининг. Ребенок с данной патологией рождается с характерными особенностями, указывающими на генетический недуг:

  1. Небольшая масса и длина тела. Синдром Шерешевского-Тёрнера сопровождается формированием признаков недоношенности. Исключение составляют лишь пациенты с мозаичным вариантом патологии. При этом отставание в росте и весе становится все более заметным по мере развития ребенка. Эти показатели у больных значительно отличаются от массы и длины тела сверстников.
  2. Избыток кожи на шее, который образует крыловидные складки. Данный симптом считается специфическим для патологии. Дефект усугубляется также тем фактом, что этот отдел позвоночника у детей с заболеванием короче и шире, чем у здоровых.
  3. Лимфедема – отечность конечностей, возникающая вследствие нарушения нормального тока жидкости по сосудам. Поражение формируется преимущественно в области стоп младенца. Интенсивность симптома возрастает, когда ребенок начинает ходить, что связано с увеличением нагрузки на тазовые конечности.
  4. Деформации различных отделов скелета. У малышей с синдромом Шерешевского отмечается нарушение нормального строения локтевых суставов, изменение формы грудной клетки, которая приобретает бочкообразный вид, искривляются пальцы на руках.
  5. Общее беспокойство, снижение сосательного рефлекса и частые срыгивания лишь усугубляют клинические проявления проблемы.
  6. В ряде случаев патология сопряжена с другими внутриутробными дефектами. У пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера зачастую диагностируются врожденные пороки сердца, аномалии строения почек и прочих внутренних органов.

По мере роста ребенка отмечается развитие и других симптомов. Клиническая картина синдрома основана на гипогонадизме, то есть недоразвитости половых желез. Подобный дефект провоцирует возникновение следующих признаков:

  1. Нарушения менструального цикла, вплоть до полной аменореи и отсутствия менархе. Подобная проблема связана с тем, что яичники у девочек представлены соединительнотканными тяжами и практически не имеют ооцитов. Половые железы не выполняют своих функций, поэтому происходят значительные гормональные нарушения, приводящие к бесплодию.
  2. Отставание в физическом развитии. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют невысокий рост, который, как правило, не превышает 150–155 см. Окружность черепа и грудной клетки также остается небольшой.
  3. Гормональные сбои обуславливают аномалии развития наружных половых органов и молочных желез. У девочек не происходит увеличения груди, как у здоровых подростков в пубертатный период. На фоне пониженной концентрации эстрогенов отмечается слабое развитие волосяного покрова в области лобка и подмышек. В ряде случаев растительность у пациенток развивается по мужскому типу, то есть на руках и в области верхней губы.
  4. Для недуга характерны и психологические симптомы. Отмечается запоздание в формировании личности ребенка. При этом интеллектуальные способности у пациентов с синдромом Тёрнера зачастую остаются на должном уровне. Девочки с данным заболеванием страдают от чрезмерной эмоциональной возбудимости и психологической неустойчивости, что обусловлено гипогонадизмом.

Необходимые диагностические исследования

Выявить заболевание представляется возможным еще до рождения ребенка, благодаря современным методам генетического анализа. Поэтому все обследования принято делить на пренатальные и постнатальные. К диагностике, используемой до рождения ребенка, относят:

  1. Кариотипирование будущих родителей, то есть анализ их ДНК. Наличие дефектов в материале матери или отца увеличивает риск развития патологии.
  2. Хотя при помощи УЗИ и невозможно поставить точный диагноз, оно широко применяется для выявления косвенных проявлений синдрома. Отечность плода, аномалии развития скелета, пороки сердца и другие признаки указывают на формирование генетического заболевания.
  3. Самым точным является проведение кариотипирования малыша. Для этого применяются различные инвазивные методики, позволяющие получить генетический материал ребенка. Данные процедуры сопряжены с риском инфицирования и прерывания беременности, поэтому решение об их проведении принимается совместно с гинекологом и генетиком.

После появления ребенка на свет поставить диагноз, как правило, не составляет труда. Это связано с тем, что в результате развития синдрома Шерешевского-Тёрнера у пациента формируются специфические симптомы, указывающие на проблему. Для подтверждения наличия заболевания проводятся следующие тесты:

  1. Анализы крови и мочи используются для определения гормонального статуса малыша, а также оценки работы внутренних органов.
  2. Для исключения наличия врожденных кардиальных поражений осуществляется УЗИ, в ходе которого делаются своеобразные фото сердца и его замеры, а также ЭКГ.

Методы лечения

Терапия заболевания зависит от кариотипа синдрома и варианта его клинического проявления. Поскольку основной проблемой при патологии остается бесплодие, широко применяются различные гормональные препараты. Для коррекции косметических дефектов, таких как крыловидные складки на шее, используются оперативные техники. У маленьких пациентов важную роль играет правильное кормление и обеспечение организма всеми необходимыми витаминами и нутриентами.

Гормонотерапия

Соматотропин широко используется у малышей с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Назначение этого соединения позволяет стимулировать рост ребенка и набор массы тела. Для коррекции работы половой системы девочек применяется заместительная гормональная терапия препаратами эстрогенов. В ряде случаев эти средства используются вплоть до наступления у пациентки климакса. Вовремя начатое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера позволяет значительно снизить интенсивность его клинических проявлений.

Хирургическое вмешательство

Оперативные техники используются при различных проблемах. Они позволяют устранить косметические дефекты, такие как складки кожи в области шеи. Если формирование заболевания сопряжено с врожденными пороками сердца, осуществляется хирургическое вмешательство по протезированию клапанов и устранению дефектов перегородок.

Прочие методы

С целью профилактики прогрессирования патологических изменений и усугубления состояния маленьких пациентов используются неспецифические методы лечения, такие как специальные физические упражнения, массажные техники и физиотерапия. Важную роль играет правильное питание, а также использование витаминно-минеральных комплексов.

Бесплодие остается самым тревожным симптомом синдрома Тёрнера. У женщин возникают трудности с зачатием ребенка, поскольку отмечается ранняя овариальная недостаточность. Эта проблема связана со снижением количества или полным отсутствием фолликулов в яичниках, а также изменением работы половых желез и недостаточностью синтеза эстрогенов.

К сожалению, заместительная гормональная терапия не всегда дает положительные результаты. Эффективность такого лечения определяется причиной бесплодия. Если зачатие невозможно вследствие недостаточности выработки эстрогенов и высокой концентрации гонадотропинов, то использование медикаментозных средств приносит плоды. Однако в случаях, когда у женщины отсутствует яйцеклетка вследствие недоразвитости яичников и нехватки в них примордиальных фолликулов, гормональная терапия остается нерезультативной. В таких случаях существуют другие варианты зачатия:

  1. Использование донорской женской половой клетки.
  2. Оплодотворение in vitro с размещением зародыша в матке.
  3. Суррогатное материнство.

Важным этапом подготовки к беременности является проведение комплексной диагностики здоровья пациентки, направленного в первую очередь на исключение патологий сердца и почек.

Возможные последствия болезни и прогноз

Множество факторов влияет на течение и исход синдрома. Большое значение имеет кариотип патологии, поскольку он определяет наличие врожденных аномалий развития внутренних органов. Важную роль играет и своевременность лечения. В целом прогноз при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, поскольку недуг существенно не влияет на продолжительность жизни. Исключение составляют лишь случаи, когда заболевание сочетается с пороками сердца и нарушением строения почек. Основной проблемой при недуге остается бесплодие. Лишь небольшая часть пациенток способна забеременеть. Однако во многих случаях женщинам с синдромом Шерешевского-Тёрнера успешно проводится экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), которое предполагает использование донорской яйцеклетки.

Отзывы

Алена, 26 лет, г. Москва

Я родилась с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Диагноз врачи поставили еще в раннем детстве. Пришлось регулярно посещать медицинские учреждения, принимать гормональные таблетки. У меня мозаичный вариант болезни, поэтому признаки довольно сглаженные. Заместительную терапию препаратами эстрогена прохожу до сих пор.

Ольга, 34 года, г. Воронеж

Дочка появилась на свет недоношенной, с деформированной грудной клеткой и странными складками на шее. Врачи диагностировали синдром Шерешевского-Тёрнера. Это врожденная болезнь. Дочке назначили соматотропин, чтобы снизить интенсивность проявлений недуга. На продолжительность жизни патология не влияет. Будем продолжать лечение.

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Синдром Шерешевского-Тернера: развитие, признаки и течение, как лечить

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  1. анализ на кариотип перед зачатием,
  2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  3. исключение физических нагрузок,
  4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Симптомы и признаки

У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:

  • низкий рост и вес при рождении в срок;
  • крыловидные кожные образования на короткой шее;
  • выраженная отёчность стоп и голеней.

В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:

  • избыточная двигательная активность;
  • плохой аппетит;
  • задержка психомоторного развития;
  • замедление темпов роста;
  • умственная отсталость (в 30% случаев);
  • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей.

В период полового созревания присоединяется ряд признаков:

  • рост ниже среднего (130–145 см);
  • широкая грудная клетка;
  • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
  • искривление позвоночника (сколиоз);
  • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
  • избыточное оволосение;
  • неразвитая ткань молочных желёз;
  • отсутствие менструации (аменорея).

У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера представляет определенные трудности. В первую очередь, это обусловлено высокой частотой мозаичных форм, при которых многие симптомы болезни могут отсутствовать. Тем не менее, специальный генетический анализ (кариотипирование) позволяет абсолютно точно подтвердить диагноз. Проблема заключается в том, когда получится провести данный анализ. С этой точки зрения все диагностические мероприятия можно разделить на пренатальную диагностику (диагностику до рождения, во внутриутробном периоде) и диагностику после рождения.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *